中国汉族人群DNMT基因单核苷酸多态性与弱精子症的相关性研究
【出 处】:《
中国男科学杂志
》
CAS
CSCD
2014年第5期 15-19页,共5页
【作 者】:
李琦
[1] ;
欧光鑫
[2] ;
杨学习
[3] ;
余庆锋
[4] ;
叶禄伟
[1] ;
毛向明
[1]
【摘 要】
目的:探讨DNMT 基因(DNA methyltransferase)单核苷酸多态性(SNP)与弱精子症男性不育的关系。方法本研究检测了中国南方人群中DNMT1(rs2114724, rs2228611, rs2228612, rs8101866, rs16999593), DNMT2(rs11254413),DNMT3A (rs1550117, rs11887120, rs13420827, rs13428812, rs6733301), DNMT3B (rs2424908,rs2424913)和DNMT3L (rs113593938)14个SNPs与弱精子症的相关性。运用Sequenom MALDI-TOF-MS 平台技术对特发性弱精子症不育患者(病例组,n=195)和正常精子活力男性(对照组,n=184)精液样本DNA进行基因分型。通过遗传平衡检验(Hardy-Weinberg Equilibrium test, HWE)样本结果,卡方检验和logistic回归分析所有基因型分布和等位基因频率。结果这些检测的SNPs中,DNMT3A基因rs13428812位点与弱精子症相关(OR=1.54;95%CI:1.02-2.13; P=0.039)。其余位点未检查出与弱精子症的相关性。结论 DNMT3A基因rs13428812位点可能与弱精子症密切相关,但是机制尚不明确。
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