46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究
【出 处】:《
中国男科学杂志
》
CAS
CSCD
2011年第25卷第6期 18-21页,共4页
【作 者】:
唐开发
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徐绍源
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张杜平
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赵昌涛
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王新阳
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邢俊平
【摘 要】
目的探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征。方法对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析。并以正常男性及女性作对照。结果该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低。因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症。阴茎发育正常。B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查正常。染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失。结论基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关。无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的。
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