【出 处】：《 中国男科学杂志 》 CAS CSCD 2010年第4期 11-15页,共5页

【作 者】： 郑健忠 [1,2] ; 唐开发 [1] ; 孙平 [1] ; 宋益挺 [1] ; 邢俊平 [1]

【摘 要】 目的 探讨雌激素受体α基因（ESR1）SNP12（A/G）多态性与尿道下裂及隐睾症发生的相关性.方法 采用PCR及基因测序技术,分别对72例男性尿道下裂患者、31例隐睾患者和40例健康男性儿童外周血基因组DNA ESR1 SNP12（rs6932902）位点的基因多态性进行分析,并与日本、意大利人群比较.结果 尿道下裂组及隐睾组ESR1 SNP12A基因频率均分别高于对照组,差异有统计学意义（出现A等位基因频率,尿道下裂组Vs对照组：50.7%Vs 31.3%,P=0.005,OR=2.2621隐睾组Vs对照组：48.4%Vs31.3%,P=0.038,OR=2.063）.结论 ESR1 SNP12 A等位基因可能为发生尿道下裂及隐睾的易感因素,ESR1含SNP12A可能使Erα的信号传导增强,增强了外源性雌激素的雌激素效应,从而使部分个体更容易发生尿道下裂及隐睾.