精子纤维鞘发育不良的形态学和遗传学初步研究(附3例报道)
【出 处】:
【作 者】:
王家雄
[1] ;
杨慎敏
[1] ;
马林伟
[2] ;
程洪波
[1] ;
李海波
[1]
【摘 要】
目的 分析纤维鞘发育不良患者精子形态学特点,探寻其致病基因.方法 对3例表现为严重弱精子症的患者进行光镜下精液分析,通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点.候选基因精子鞭毛蛋白2(SPEF2)和减数分裂特异性蛋白1(MNS1)全外显子测序,分析可能的致病突变位点.结果 3例患者均表现为100%(或接近)不活动精子,精子存活率26.0%~80.0%.光镜和扫描电镜下可见无尾、粗短尾、卷尾和不规则尾等严重畸形,DFS缺陷精子分别占99.5%,97.5%和79.5%.透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘等多种结构组装异常,伴有中心微管缺失(59%~78%)和动力蛋白臂缺失.MNS1和SPEF1基因外显子未见病理性突变.结论 DFS是严重弱精子症原因之一,根据形态学特点可以诊断;遗传学病因有待研究.
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