非梗阻性无精子症患者TSG23基因的单核苷酸变异分析
【出 处】:《
中国男科学杂志
》
CAS
CSCD
2014年第0卷第10期 3-6页,共4页
【作 者】:
江智茂
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龚英皓
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李俞池
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林首任
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陈剑波
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桂耀庭
【摘 要】
目的:分析TSG23基因在非梗阻性无精子症患者中单核苷酸变异。方法采用第二代高通量测序方法对临床收集的776例非梗阻性无精子症患者和709例已正常生育男性的外周血DNA进行TSG23基因外显子捕获测序;采用传统的Sanger测序技术对第二代高通量测序发现的新的突变位点进行验证。结果经过对测序质量控制和外显子测序结果分析筛选,有757例患者和709例的测序结果纳入生物信息学分析,共获得7个突变位点,其中3个为同义突变,4个为错义突变,有4个位点为新发现突变位点;所有位点中非梗阻性无精子症患者特有的突变位点1个,为同义突变,已育正常男性特有的突变位点2个,均为错义突变。结论现有的检测结果显示,TSG23基因的单核苷酸变异与非梗阻性无精子症的发生无明显的相关性。
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