46,XX男性性逆转综合征发生机制及其导致不育的原因探讨
【出 处】:《
中国男科学杂志
》
CAS
CSCD
2012年第26卷第6期 31-34页,共4页
【作 者】:
刘居理
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罗明
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胡硕楠
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陈昔梅
【摘 要】
目的分析性逆转综合征患者Y染色体性别决定因子(SRY)及AZF是否存在缺失并探讨其发生机制及导致不育的原因。方法利用PCR方法对4例被确诊为性逆转综合征的男性不育患者进行Y染色体SRY因子及6个AZF位点(SY84,SY86,SY127,SY134,SY254及SY255)进行检测,利用化学发光法进行血清卵泡刺激素(FSH),黄体生成素(LH)及睾酮(T)的测定,利用彩色多普勒进行盆腔探查。结果4例性逆转综合征患者Y染色体SRY因子均存在,但其中2例6个AZF位点均缺失,1例SY127,SY134,SY254及SY255缺失,1例SY254及SY255缺失。血清中T水平降低,FSH和LH水平上升。盆腔彩色多普勒探查均见双侧睾丸小,前列腺和精囊腺发育不良,未见子宫及附件等女性内生殖器组织。结论Y染色体SRY因子存在是该性逆转综合征患者表现为男性的原因,而性腺发育不良导致的睾丸功能低下及Y染色体AZF位点的缺失是导致其不育的原因。
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