单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析
【出 处】:《
中国男科学杂志
》
CAS
CSCD
2012年第26卷第9期 3-6页,共4页
【作 者】:
孙平
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蒋贤领
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唐开发
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徐绍源
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邢俊平
【摘 要】
目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术,分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析。结果其中1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子802(T—C)致无意义突变;另1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变;另1例尿道下裂患者Cxorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变。在40例正常对照组中未发现Cxorf6基因存在突变。结论Cxorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一。
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